Centre nid d’amour

Célébration de la Journée mondiale de la Trisomie 21 : Un appel à la solidarité au Centre “Nid d’amour”

nidamour — Mon, 25 Mar 2024 05:23:09 +0000

Le 21 mars 2024, le monde a marqué la Journée mondiale de la Trisomie 21, un moment dédié à la sensibilisation et à la reconnaissance des personnes atteintes de cette condition génétique. À cette occasion, le Centre “Nid d’amour” a pris l’initiative de rejoindre le mouvement global en organisant une série d’activités sportives et ludiques pour les enfants.

L’objectif de ces activités était double : d’une part, sensibiliser la communauté sur l’importance du respect et de la protection des droits des enfants avec des besoins spéciaux, et d’autre part, mettre en lumière les défis particuliers rencontrés par ceux qui vivent avec la Trisomie 21. Le Centre a mis en place un environnement accueillant où les enfants pouvaient s’amuser et exprimer librement, tout en offrant aux parents et au public une plateforme pour mieux comprendre la Trisomie 21.

L’événement a également servi de plateforme pour lancer un appel vibrant à la société. Ce message soulignait la nécessité d’une approche inclusive et bienveillante envers les personnes atteintes de la Trisomie 21, en insistant sur le fait que chaque geste de soutien compte et peut significativement améliorer leur qualité de vie.

En tant que lecteur de cet article, votre soutien ne se limite pas à la reconnaissance de cette journée. Il s’agit d’un engagement continu à œuvrer pour l’égalité et à offrir des opportunités équitables à tous, indépendamment de leurs différences. Votre contribution, qu’elle soit petite ou grande, peut avoir un impact profond sur la vie d’une personne atteinte de Trisomie 21. Ensemble, faisons un pas de plus vers un monde où la diversité est célébrée et où chaque individu est valorisé pour sa singularité.

CONTACTER LE CENTRE NID D’AMOUR

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UNE SANTÉ À SURVEILLER DE PRÈS

nidamour — Mon, 06 Jun 2016 09:25:43 +0000

La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. En effet, tout petit, l’enfant peut souffrir d’une malformation cardiaque ou digestive, de leucémie ou encore d’une forme rare d’épilepsie.

La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. D’autant plus que les personnes porteuses de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale, comme par exemple des maladies infectieuses (otites chroniques), des maladies endocriniennes (hypothyroïdie, diabète), des maladies neurologiques, une apnée du sommeil ou encore un reflux gastro-œsophagien.

De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. À l’âge adulte, et quelle que soit la situation de la personne (salarié ou bien résident au sein d’un établissement), un accompagnement spécifique reste préconisé, afin de permettre à la personne de vivre le mieux possible avec son handicap.

Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités. Tout est également mis en place pour éviter l’isolement, favoriser les échanges et la dynamique de groupe.

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Une thérapie améliore les fonctions cognitives chez des patients porteurs de trisomie 21

nidamour — Fri, 27 Nov 2015 04:53:11 +0000

Une équipe de l’Inserm au sein du laboratoire Lille neuroscience & cognition (Inserm/Université de Lille/CHU de Lille) et le Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV, Lausanne) ont collaboré afin de tester l’efficacité d’une thérapie fondée sur l’injection de l’hormone GnRH, pour améliorer les fonctions cognitives d’un petit groupe de patients porteurs de trisomie 21. Les scientifiques de l’Inserm ont d’abord mis en évidence un dysfonctionnement des neurones à GnRH dans un modèle animal de la trisomie 21 et ses conséquences sur l’altération des fonctions cognitives associées à la maladie. Une étude pilote a ensuite été menée chez sept patients pour tester une thérapie basée sur l’injection pulsatile de GnRH, avec pour résultat une amélioration des fonctions cognitives et de la connectivité cérébrale. Cette étude fait l’objet d’une publication dans Science.

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, touche environ une naissance sur 800 et se traduit par un éventail de manifestations cliniques, parmi lesquelles un déclin des capacités cognitives. Ainsi, en vieillissant, 77 % des personnes atteintes de trisomie 21 connaissent des symptômes proches de ceux de la maladie d’Alzheimer. Une perte progressive de l’olfaction, typique des maladies neurodégénératives, est également fréquente à partir de la période prépubère, et les hommes peuvent présenter des déficits de maturation sexuelle.

Un dysfonctionnement des neurones secrétant la GnRH identifié dans la trisomie 21

De récentes découvertes ont suggéré que les neurones exprimant l’hormone GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone), connus pour réguler la reproduction via l’hypothalamus, auraient aussi une action dans d’autres régions du cerveau avec un rôle potentiel sur d’autres systèmes, tels que celui de la cognition.

Partant de cette idée, le groupe de chercheurs du laboratoire Lille neuroscience & cognition, mené par Vincent Prévot, directeur de recherche Inserm, a étudié le mécanisme de régulation de la GnRH sur des souris modèles de la trisomie 21.

Le laboratoire a ainsi démontré que cinq brins de micro-ARN régulant la production de cette hormone et présents sur le chromosome 21 étaient dérégulés. Ce chromosome surnuméraire entraîne alors des anomalies dans les neurones secrétant la GnRH. Ces résultats ont été confirmés aux niveaux génétique et cellulaire. Les scientifiques de l’Inserm sont ainsi parvenus à démontrer que les déficiences cognitives et olfactives progressives de ces souris étaient étroitement liées à une sécrétion de GnRH dysfonctionnelle.

Restaurer la production de GnRH pour améliorer les fonctions cognitives
Les scientifiques de l’Inserm ont ensuite réussi à démontrer que la remise en fonction d’un système GnRH physiologique permettait de restaurer les fonctions cognitives et olfactives chez la souris trisomique.

Ces résultats chez la souris ont été discutés avec Nelly Pitteloud, professeure à la Faculté de biologie et médecine de l’Université de Lausanne et cheffe du Service d’endocrinologie, diabétologie et métabolisme du CHUV. Ce groupe est expert dans le diagnostic moléculaire et le traitement d’une maladie rare, la déficience congénitale de GnRH, se manifestant par une absence de puberté spontanée. Un traitement de GnRH pulsatile est prodigué à ces patients et patientes, afin de reproduire le rythme pulsatile naturel de la sécrétion de cette hormone permettant d’induire une puberté.

Les chercheurs ont donc décidé de tester l’efficacité d’un traitement de GnRH pulsatile sur les déficits cognitifs et olfactifs des souris trisomiques, selon un protocole identique à celui utilisé chez l’humain. Au bout de 15 jours, l’équipe a démontré une restauration des fonctions olfactives et cognitives chez les souris.

Le traitement de GnRH pulsatile améliore les fonctions cognitives et la connectivité neuronale chez un petit groupe de patients

Les scientifiques et médecins sont donc passés à l’étape suivante, et ont mené un essai clinique pilote sur des patients[1], afin d’évaluer les effets de ce traitement. Sept hommes porteurs de trisomie 21, âgés de 20 à 50 ans, ont reçu une dose de GnRH toutes les deux heures en sous-cutané pendant 6 mois, à l’aide d’une pompe placée sur le bras. Des tests de la cognition et de l’odorat ainsi que des examens IRM ont été réalisés avant et après le traitement.

D’un point de vue clinique, les performances cognitives ont augmenté chez 6 des 7 patients : meilleure représentation tridimensionnelle, meilleure compréhension des consignes, amélioration du raisonnement, de l’attention et de la mémoire épisodique.
En revanche, le traitement n’a pas eu d’impact sur l’olfaction. Ces mesures de l’amélioration des fonctions cognitives étaient associées à un changement de la connectivité fonctionnelle observée par imagerie cérébrale [2].

L’un des exemples les plus significatifs concerne l’évolution de la représentation d’objets en 3D par le dessin ci-dessus. À gauche, un cube dessiné avant le début du traitement. À droite, un lit dessiné 6 mois après par un des participants.

Ces données suggèrent que le traitement agit sur le cerveau en renforçant notamment la communication entre certaines régions du cortex.

« Le maintien du système GnRH semble jouer un rôle clé dans la maturation du cerveau et les fonctions cognitives », explique Vincent Prévot. « Dans la trisomie 21, la thérapie GnRH pulsatile est prometteuse, d’autant qu’il s’agit d’un traitement existant et sans effet secondaire notable », ajoute Nelly Pitteloud.

Ces résultats prometteurs justifient désormais le lancement d’une étude plus vaste – incluant des femmes – visant à confirmer l’efficacité de ce traitement pour les personnes atteintes de trisomie 21, mais aussi pour d’autres pathologies neurodégénératives, telles que la maladie d’Alzheimer.

[1] Ces patients ont été adressés par la Pre Ariane Giacobino, responsable de la consultation Trisomie 21 aux Hôpitaux universitaires de Genève.

[2] Ces mesures ont été réalisées par le Département des neurosciences cliniques du CHUV.

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Le défi de Yolande Epée pour s’occuper de son fils atteint de Trisomie 21

nidamour — Mon, 23 Nov 2015 09:38:24 +0000

Le défi de Yolande Epée pour lutter contre les idées reçues à travers le quotidien de son fils atteint de Trisomie 21. Pourquoi définir et condamner l’avenir d’un enfant en raison de son état de santé ? C’est la question que pose Yolande Epée, dont le fils Nathanaël est trisomique.

En Afrique, l’image de la trisomie 21 est celle de l’échec, de la douleur et d’un quotidien insupportable. Entre séquestration, abandon et stigmatisation, certains parents sont très vite découragés.Yolande Epée a relevé le défi de lutter contre les idées reçues à travers le quotidien de son fils, dont elle s’occupe seule avec amour et attention.

En 2021, elle crée la première association au Cameroun dédiée aux droits des personnes trisomiques. Lilaafa Amouzou s’est immergée dans le quotidien de ce duo attachant.

Nick Loomis et Alioune Diop

Late Lawson

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Trisomie 21 : Identifier les patients à risque par la reconnaissance faciale

nidamour — Fri, 20 Nov 2015 11:28:50 +0000

Une cellule présentant une trisomie. Crédit image: National Institutes of Health (NIH) (CC BY-NC 2.0)

Ayant reçu l’aval de comités d’éthique en RDC et aux États-Unis, les chercheurs ont obtenu 74 photos de personnes présumées avoir le syndrome de Down. Ils ont organisé de brèves séances de formation avec le personnel infirmier.

Lorsque le personnel infirmier estimait être en présence d’un cas de trisomie 21 chez un bébé, il alertait un pédiatre qui rencontrait les parents pour leur expliquer le but de l’étude et demander leur consentement.

“Il est aussi important d’identifier les enfants à risque que de s’assurer qu’ils reçoivent des soins appropriés. Le bas prix et le caractère portable de ce type de technologie aident à surmonter les obstacles traditionnels dans le domaine de la santé”

Antonio Reyes Porras, université du Colorado Anschutz

Une fois celui-ci recueilli, des photographies étaient prises avec une application mobile et des frottis buccaux ont aussi été prélevés afin de fournir une confirmation génétique des cas présumés. Une fois la confirmation génétique obtenue, le pédiatre recontactait les parents.

Marius George Linguraru, l’un des auteurs de l’étude, explique à SciDev.Net que la technologie doit répondre aux besoins locaux des patients qu’elle est censée adapter les algorithmes pour tenir compte de diverses caractéristiques de la population.

« Dans notre étude précédente sur le syndrome de Down dans les populations diverses, nous avons indépendamment formé la technologie d’analyse faciale avec des données relatives à des individus dits ‘globaux’ aux origines diverses (c’est-à-dire toutes races et ethnicités) et avec des données recueillies exclusivement auprès d’individus d’origine africaine (pas de donnés disponibles pour la RDC) », explique-t-il.« Dans la nouvelle étude, nous avons de nouveau formé la technologie, cette fois avec des données en provenance de la RDC et nous avons démontré que la meilleure approche consiste à adapter la technologie au profil de la population locale », ajoute-t-il.

« Nous avons donc formé notre logiciel de technologie en employant des données relatives à des enfants d’origine congolaise pour optimiser sa performance en l’adaptant à la population locale. » précise Marius George Linguraru.

Formation

Cette même source précise que comme la technologie a mesuré des caractéristiques faciales ou des données biométriques dans des photographies pour comparer les informations obtenues pour les enfants qui ont le syndrome de Down et ceux qui ne l’ont pas, ces caractéristiques ne seront pas forcément facilement identifiables par des humains.

La formation et l’expérience des cliniciens sont donc essentielles pour l’identification précoce de la trisomie 21. Il faut aussi noter que des enfants en bonne santé d’origines différentes ont des caractéristiques faciales bien distinctes. Éric Vilain directeur du Centre de recherches sur la médecine génétique au Children’s National Hospital à Washington a contribué à ces travaux.

Il souligne que la technologie de reconnaissance faciale a été testée dans des cas confirmés de trisomie 21 afin de démontrer son degré d’exactitude ; sur le terrain, cette approche est employée pour le dépistage et un test génétique est réalisé en cas de résultat positif.

Les résultats ont montré que leur analyse faciale avait un taux d’exactitude de 92% parmi la population de Kinshasa, en République démocratique du Congo.

Comme l’étude le relève, la grande majorité des enfants avec le syndrome de Down en RDC ne dépassent pas l’âge de deux ans du fait de l’absence de diagnostics, de traitements, et de fonds.

Anomalies congénitales

Éric Vilain confie à SciDev.Net que « La technologie de reconnaissance faciale permet une détection rapide et à un prix abordable des individus à risque qui peuvent ensuite recevoir un diagnostic définitif avec des méthodes génétiques. »

« En ciblant les individus à risque, on réduit considérablement les dépenses de santé, ce qui est très important dans les milieux à faibles ressources », ajoute-t-il.

Henriette Poaty, maître de conférences en génétique humaine et en fœtopathologie à la Faculté des sciences de la santé à Brazzaville au Congo, indique que « naturellement, la méthode décrite dans cet article aide beaucoup en attirant l’attention sur les anomalies congénitales rares…»

Elle précise que la symptomatologie de cette condition est pathognomonique (caractéristique d’une maladie spécifique) et souvent évidente. Selon elle, un médecin compétent ne peut donc pas se tromper en effectuant un diagnostic clinique de ses formes typiques.

Henriette Poaty ajoute cependant que la technologie d’analyse faciale demeure un test clinique et ne peut pas confirmer un diagnostic.

Pour Antonio Reyes Porras, maître de conférences en biostatistique et informatique à l’École de santé publique et de pédiatrie du Colorado (École de médecine) au Campus médical de l’université du Colorado Anschutz, l’un des principaux défis que présente le diagnostic précoce du syndrome de Down et des autres syndromes génétiques est l’identification des enfants potentiellement à risque.

Obstacles

« Il est aussi important d’identifier les enfants à risque que de s’assurer qu’ils reçoivent des soins appropriés. Le bas prix et le caractère portable de ce type de technologie aident à surmonter les obstacles traditionnels dans le domaine de la santé associés aux coûts élevés et aux délais pour obtenir un test », analyse Antonio Reyes Porras.

« Je pense donc que, dans un avenir proche, ce genre de technologie jouera un rôle essentiel au niveau de la démocratisation des services de santé », conclut-il.

Margot Rhondeau, conseillère principale pour la santé et le bien-être de l’Association nationale du syndrome de Down aux États-Unis, fait savoir que les enfants trisomiques ont souvent des retards dans certains domaines de leur développement et il est fortement recommandé de leur apporter un soutien au plus vite.

Les ressources disponibles pour diagnostiquer la trisomie 21 sont limitées et les interventions sont coûteuses. Il faut compter 500 USD pour un diagnostic en RDC alors que l’emploi d’applications pourrait réduire le coût à 10 USD.

A en croire Marius George Linguraru, l’espérance de vie moyenne d’un individu qui a le syndrome de Down est passé de seulement quelques années dans les années 1960 à plus de 50 ans en 2010 aux États-Unis grâce au diagnostic précoce qui est suivi de soins préventifs.

« Les technologies du logiciel mobiles basées sur l’intelligence artificielle présentent d’énormes possibilités d’amélioration de l’équité en matière de santé dans les pays qui n’ont pas accès aux services médicaux d’élite », conclut-il.

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FamilyTrisomie 21 : nées avec un chromosome en plus, ces personnes porteuses de l’amour inconditionnel

nidamour — Sun, 15 Nov 2015 12:08:47 +0000

Acteur, cuisinier et batteur, mannequin, du Liban, de la Tunisie et du Royaume-Uni, l’Agence Anadolu met en avant trois profils différents de personnes atteintes du syndrome de Down, avec témoignages des spécialistes en la matière.

« L’enfant se voit d’abord à travers les yeux de celui qui le regarde ». Michel Lafon

A l’âge de 7 ans, Hassan Merhi, un enfant trisomique libanais, a réussi à interpréter le rôle d’Ayoub dans la série syro-libanaise « Shatti Ya Beirut » (Beirut quand il pleut), où il a volé la vedette aux grandes célébrités du monde arabe, telles que Abed Fahd, Elsa Zgheib et Fadi Abi Samra, avec son sourire et son attitude joyeuse.

« La majorité du temps c’était agréable », a confié Elsa Zgheib, actrice libanaise, un des personnages principaux de la série et maman de deux enfants, dans une interview accordée à l’Agence Anadolu.

Faisant part de son expérience avec le petit Hassan, Elsa a souligné : « Avec l’équipe, nous avons tenu des conduites adaptées pour se comporter avec l’enfant et simplifier le dialogue, mais ce qui m’a marqué le plus, c’est que Hassan est intelligent, il a retenu le nom de tout le monde sur le plateau de tournage et connait la tâche de chaque technicien ».

Incarnant le rôle d’Amani personnage proche du père d’Ayoub, la comédienne a tourné donc plusieurs séquences avec Hassan « quand il est calme et concentré, il comprend tout et une discussion normale peut avoir lieu », a-t-elle précisé.

« Nous avons été obligés d’arrêter le tournage, à deux reprises, parce que Hassan était fatigué, vous savez une journée de tournage peut durer jusqu’à 12h et aucun enfant ne pourrait supporter ces heures de travail », a fait savoir Elsa Zgheib avant de révéler qu' »il fallait le laisser se reposer, donc on faisait semblant qu’il dormait dans quelques scènes pour ne pas perdre une journée entière de tournage ».

Après cette expérience, la Libanaise a participé à un événement de sensibilisation « Night to shine » organisé annuellement par SKILD Center, un centre dédié aux enfants à besoins particuliers, pour appeler à leur insertion sociale, où elle a eu l’occasion d’en connaitre davantage.

« Au Liban nous œuvrons à intégrer les enfants différents dans la société, à les inscrire dans des écoles ordinaires, ce qui invitera les autres enfants à les accepter », a-t-elle indiqué.

– On l’appelle le chromosome de l’amour

La trisomie 21, appelée également syndrome de Down, est l’anomalie du chromosome 21, une malformation congénitale, une sorte d’anomalie génétique qui concerne les chromosomes humains résultant d’un accident de non-disjonction lors de la méiose (formation et la division cellulaire).

« La trisomie 21 est appelée aussi syndrome de Down en référence au médecin britannique John Langdon Down qui l’avait décrit pour la première fois en 1866 », explique Ali Saâd, professeur, chef service de cytogénétique et de biologie de la reproduction à l’Hôpital Farhat Hached Sousse, dans une interview accordée à l’Agence Anadolu.

« C’est une maladie congénitale qui se présente depuis la conception de l’individu, on nait avec. La trisomie 21 est caractérisée par la présence dans les cellules de trois chromosomes 21 au lieu de deux », a précisé le Professeur Saâd.

Lauréat du premier prix du Médecin Arabe, Ali Saâd, souligne que « le syndrome de Down touche aussi bien les garçons que les filles, avec une fréquence d’environ 1 sur 700 naissances ».

Le chef service de cytogénétique et de biologie de la reproduction revient sur les principaux signes cliniques de la trisomie 21 « des personnes atteintes du syndrome ont une dysmorphie cranio-faciale, qui se caractérise par un crâne rond et petit, les fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un occiput plat, une nuque courte, plate avec excès de peau, un visage plat avec un front bombé, des taches blanchâtres au niveau de l’iris, le nez est court, la bouche est petite, la langue est grosse ainsi que des oreilles petites et rondes ».

« L’hypotonie, qui est une faiblesse musculaire entrainant une distension de l’abdomen ».

« Les membres des personnes trisomiques se singularisent par une main large et trapue avec des doigts assez courts et des plis palmaires médians, les pieds sont larges, petits et plats », spécifie le Professeur Saâd.

Et le spécialiste de poursuivre : « Les malformations sont assez fréquentes dont 40% peuvent toucher le cœur, l’intestin, ou le squelette ».

« Le retard mental est un signe constant, les facultés de raisonnement abstrait qui sont les plus touchées alors que l’affectivité et la sociabilité sont relativement conservées », a-t-il défini.

Ingénieur en Génétique Humaine, Aymen Salhi affirme pour sa part à l’Agence Anadolu « d’un naturel ouvert et joyeux, les personnes porteuses de la trisomie 21 sont, en effet, souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres », soulignant qu' »une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation ».

Le chromosome de l’amour, ainsi a été appelé, ce chromosome en plus.

– Un, deux, trois… Partez ! À chacun son rythme

Les personnes porteuses de trisomie 21 rencontrent des difficultés dans les activités perceptives comme les capacités de discrimination visuelle et auditive.

Les trisomiques présentent, en effet, un ralentissement de la vitesse de traitement de l’information perceptives, de la reconnaissance au toucher, et de la reproduction de formes géométriques, ils présentent également des déficits en termes d’attention, de mémoire, de langage, de fonctions exécutives, de cognition spatiale.

« Les individus atteint de trisomie 21 ont plus de mal à réaliser les tâches de reproduction de séquences d’items que des personnes au développement normal », a ajouté Salhi.

De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge paramédicale d’une complémentarité d’approches thérapeutiques telles que la psychomotricité, l’orthophonie, la psychologie, et la kinésithérapie est primordiale.

Du même avis, le kinésithérapeute, Zied Arfaoui, commente « les bébés trisomiques souffrent généralement d’un retard neuromusculaire, ce qui affecte en grande partie leur développement psychomoteur, comme le retard de l’acquisition de la marche, de l’équilibre, les mouvements, la concentration, etc. ».

« En tant que kinésithérapeute, j’adopte deux approches, soit la rééducation, soit la psychomotricité, selon le bilan du patient » détermine le physiothérapeute, signalant que « les sujets avec trisomie 21 sont également concernés par l’ergothérapie, pour développer leur motricité fine et apprendre à écrire ou encore l’orthophonie pour traiter le retard de la parole et du langage, il y a plusieurs approches thérapeutiques à suivre ».

– Passion quand tu nous tiens

Cuisinier et batteur, Mehdi Kacem, un vingtenaire tunisien porteur du syndrome de Down a défié tout obstacle pour réaliser ses rêves et en avoir d’autres, grâce à sa famille et son entourage qui ont renforcé sa confiance en soi dès son bas âge.

« Je sais cuisiner des pâtes, des lasagnes, des pizzas, de la viande, du poulet et un hamburger », a déclaré Mehdi avec beaucoup d’enthousiasme dans une interview accordée à l’Agence Anadolu, avant de se vanter de ses deux diplômes en cuisine et en pâtisserie.

Le jeune garçon travaille depuis quelque temps dans une pizzeria « DaPietro » située dans un quartier résidentiel à Tunis, où il a réussi, avec sa bonne humeur et sa joie de vivre à fidéliser des clients.

L’ami de tout le monde a fait savoir avec beaucoup de détermination qu’il était addict de sport.

« Je fais beaucoup d’exercices pour les épaules, les bras, les jambes à GymBox, la salle de gym que je fréquente, il y a beaucoup d’appareils de fitness et de matériel d’entrainement », a-t-il confi à AA.

« Je suis passionné par la batterie, j’ai appris à jouer dans un conservatoire et je suis intéressé également par les films », a ajouté Mehdi d’un ton joyeux.

Près de 6 mille abonnés et plus de 650 photos, un compte Instagram regorgeant de publications d’un modèle amateur de mannequinat, il s’agit encore de Mehdi Kacem qui a affirmé que son prochain objectif est de devenir égérie d’une marque tunisienne « mon rêve est de devenir mannequin ».

De Tunis à Ilford, la ville natale du model anglais qui a fait la Une d’Allure, Glamour, ELLE, Euphoria et Mission Mag, elle, c’est Ellie G.

À peine 15 ans, la Britannique atteint de trisomie 21, Ellie Goldstein, avait entamé sa carrière de mannequin, pour poser, à ses 18 ans, pour la marque de luxe Gucci. Avec son charme exceptionnel, elle a volé tous les regards, aujourd’hui, la jeune femme de 20 ans est l’égérie de plusieurs marques internationales comme « Adidas », « Vodafone » et « Superdrug ».

« Je vais devenir mannequin d’une marque tunisienne ! Venez déguster ma pizza et Ramadan Mubarek à tous » de Mehdi Kacem à l’adresse des lecteurs de l’Agence Anadolu.

Hend Abdessamad |21.03.2022 – Mıse À Jour : 23.03.2022

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La trisomie mal dépistée pour les moins favorisés

nidamour — Tue, 10 Nov 2015 04:52:43 +0000

IL A FALLU plusieurs jours, dans cet hôpital de la région parisienne, avant que l’on se rende compte que le bébé de Mme B., originaire d’Afrique du Nord et âgée de 43 ans, était atteint d’une trisomie…

IL A FALLU plusieurs jours, dans cet hôpital de la région parisienne, avant que l’on se rende compte que le bébé de Mme B., originaire d’Afrique du Nord et âgée de 43 ans, était atteint d’une trisomie 21. Le père de l’enfant, fou de rage à l’idée que sa femme ait été mal surveillée, prend rendez-vous avec les médecins pour découvrir qu’effectivement une amniocentèse systématique du fait de son âge lui a été proposée pendant la grossesse, qu’une date a même été fixée, mais que son épouse ne s’y est pas rendue et n’est revenue à la maternité que pour l’accouchement. L’hôpital n’est pas responsable du fait que cette femme, parlant mal le français et ne mesurant pas tous les enjeux de cet examen, n’a pas bénéficié du dépistage de la trisomie 21. Ce n’est pas par choix qu’elle ne l’a pas effectué, mais par manque d’informations adaptées.
Ce cas est loin d’être isolé. Une étude française récente, publiée en décembre dernier dans l’American Journal of Public Health, vient de mettre en évidence le fait que les femmes les moins favorisées bénéficiaient moins que les autres du diagnostic de la trisomie 21.
En France, depuis près de quinze ans, un dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes, par le dosage du taux de certains marqueurs dans le sang, associé à une échographie. La mise en évidence d’anomalies lors de ces examens fait suspecter une trisomie 21, éventuellement confirmée par une amniocentèse – prélèvement de liquide amniotique par ponction utérine – seul examen pour affirmer le diagnostic. Cette amniocentèse est proposée systématiquement aux femmes de plus de 38 ans, du fait d’une augmentation de risque avec l’âge.

Origine ethnique
En se basant sur le registre parisien des malformations congénitales incluant 1 433 cas de trisomie 21 entre 1983 et 2002, Babak Khoshnood et ses collègues de l’unité Inserm 149 se sont penchés sur l’influence de la situation socio-économique sur l’accès à ce diagnostic prénatal.
L’étude montre globalement que 70 % des foetus porteurs de cette anomalie sont dépistés avant la naissance. Mais l’analyse détaillée révèle que le taux de dépistage est variable selon le niveau de vie. Ainsi, alors que 84 % des femmes « cadres » accèdent à ce diagnostic, ce chiffre tombe à 57 % pour celles sans emploi. De même, le taux de dépistage varie en fonction de l’origine ethnique : 73 % des Françaises d’origine en bénéficient contre 55 % pour celles originaires d’Afrique du Nord.
Sur la période 1983-2002, il y a eu deux fois plus de naissance de trisomiques chez les femmes sans profession que chez celles des catégories supérieures. L’enquête montre que lorsque le diagnostic de trisomie a été fait, 5,5 % de femmes poursuivent leur grossesse. Mais pour celles sans emploi, ce chiffre monte à 11 % et de 15 à 21 % pour celles originaires d’Afrique. Les résultats mettent donc en évidence pour la première fois une disparité socio-économique dans la répartition des naissances trisomiques.

Pour les auteurs, ces différences résultent avant tout d’un manque d’informations et des barrières d’accès au dépistage, même s’il est important aussi de prendre en compte les valeurs culturelles des couples.

Par MARTINE PEREZ

Federberg/AFP

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La prise en charge de la trisomie 21

nidamour — Sun, 08 Nov 2015 15:15:25 +0000

http://nid-amour.org/wp-content/uploads/2015/11/CONSEIL_SANTE_22_03_17_Trisomie21_Dr_Renaud_Touraine.mp3

Première cause de handicap mental, la Trisomie 21 concerne un enfant sur 800. Cette journée a pour objectif de permettre à ces personnes de s’exprimer, d’être entendues et d’influencer les politiques et les mesures gouvernementales. Quelle prise en charge pour les personnes atteintes de Trisomie 21 ?

Avec :

Dr Renaud Touraine, généticien, chef du service de Génétique du CHU de Saint Etienne, membre d’un Centre de référence des Anomalies du Développement, vice-président de l’Association Trisomie 21 Loire

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Guédiawaye: Papa Thiam, déficient mental de 28 ans enlevé pour un sacrifice mystique

nidamour — Wed, 28 Oct 2015 12:44:48 +0000

Le jeune papa Thiam malade de trisomie 21 a échappé bel à un assassinat dans la nuit du samedi à dimanche. Deux individus identifiés ont voulu le tuer pour des raisons non encore identifiées. Et selon son oncle le jeune Papa Thiam qui faisait le tour de Guédiawaye rentré tard à la maison.

Souffrant de la maladie communément appelée Mongole, M.Thiam a était appréhendé par deux gaillards qui l’on amené non loin de la mer de Guédiawaye. Sur place, les concernés avaient lié les pieds et mains de Papa Thiam puis avait étalé un linceul à côté des noix de cola de couleur blanche et rouge avec des aiguilles. Un membre de la famille a déclaré à la RFM que c’était sûrement un sacrifice mystique.

C’est avant de passer à l’acte que des agents de la police de la ville qui faisaient une ronde ont arrêté ce qui pouvait être une horreur. Papa Kassé explique » les agresseurs de mon oncle avaient des coupe coupes tout un arsenal pour l’assassiner de manière horrible selon le sacrifice qu’ils voulaient perpétuer. N’eut été l’intervention de la police de Guédiawaye, notre famille serait en train de faire son deuil sans même savoir les circonstances de sa mort. »

D’ailleurs, les informations données, Papa Thiam a été suivi par un véhicule particulier avec à son bord deux hommes. La victime âgé de 28 ans est bien connu de Guédiawaye, car il sillonne la ville seul et à des heures insoupçonnées.

Pour rappel, sa famille inquiète du fait de son absence avait entamé les recherches dans la nuit du samedi, mais sans succès. ce n’est que le lendemain que son neveu a reçu un appel téléphonique lui signifiant que Papa est à la police de Guédiawaye. Et ses bourreaux sont actuellement à la police de Guédiawaye et vont passer devant le procureur incessamment.

Khary DIENE avec la RFM

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